Friedreichova ataksija (FA) je redka, napredujoča nevrodegenerativna bolezen, ki se najpogosteje pojavi v obdobju odraščanja, vendar zaradi nespecifičnih zgodnjih znakov pogosto dolgo ostaja neprepoznana. Po ocenah stroke v Sloveniji s to boleznijo živi približno 20 oseb, vendar jih ima uradno diagnozo le okoli 15, kar pomeni, da nekateri posamezniki še vedno živijo brez pravega pojasnila za svoje težave.
Ob prihajajočem mednarodnem dnevu ozaveščanja o ataksijah (25. september) stroka in Društvo distrofikov Slovenije poudarjata pomen prepoznavanja prvih opozorilnih znakov, hitre genetske diagnostike ter začetka ustrezne obravnave, kar bolnikom omogoča celostno oskrbo in tako želeno pojasnilo za njihove težave.
Zgodnje prepoznavanje »rdečih zastavic« in pot do diagnoze
Ker se simptomi FA sprva razvijajo neopazno in nespecifično, je ključno prepoznati opozorilne znake, ob katerih je nujen obisk zdravnika.
»Friedreichova ataksija primarno prizadene živčni sistem in srce ter vpliva na koordinacijo in ravnotežje, medtem ko intelektualni potenciali posameznika ostajajo povsem neokrnjeni. Starši, učitelji in osebni zdravniki morajo biti pozorni na nestabilnost pri športnih aktivnostih, spotikanje ter zanašanje pri hoji po stopnicah, neravnem terenu ali v temi – še posebej, če te težave vztrajajo in se sčasoma slabšajo. Nujno diagnostiko potrebujejo tudi mladostniki, ki se hitro utrudijo, zaostajajo pri naporih ali občutijo zadihanost in razbijanje srca. Bolezen se v več kot 75 do 80 odstotkih primerov pojavi do 25. leta starosti, najpogosteje med 5. in 15. letom. Da ne gre le za nerodnost, moramo posumiti predvsem takrat, ko se težave z ravnotežjem pojavijo v kombinaciji s spremembami na hrbtenici (skoliozo), visoko obokanimi stopali ter odsotnostjo kitnih refleksov. Ob sumu osebni zdravnik bolnika napoti k nevrologu oziroma nevropediatru, genetski test pa nato omogoča hitro in dokončno potrditev bolezni ter prihrani mesece ali leta negotovosti,« pojasnjuje izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana.
Izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana
Negotovost staršev ob iskanju odgovorov že v otroških letih opisuje študentka Ajda Jančar: »Moji starši so zelo zgodaj opazili, da sem težje shodila, pozneje sem imela težave pri učenju vožnje kolesa, zanašanju in ravnotežju. Z menoj so hodili od zdravnika do zdravnika, saj so vedeli, da nekaj ni v redu, niso pa vedeli, kaj je vzrok. Diagnozo sem dobila pri desetih letih, kar je predvsem pomenilo, da smo končno dobili ime in pojasnilo za težave, s katerimi sem že živela. Zame osebno se s postavitvijo diagnoze ni nič bistveno spremenilo, veliko več pa je pomenila moji mami. Sama sem namreč že pred diagnozo vedela, da sem drugačna in da določenih stvari ne zmorem na enak način kot drugi otroci.«
Razbremenitev ob razjasnitvi vzroka za težave pa je občutila Urša Tonejec, ki se je z nerodnostjo in zanašanjem srečala že zgodaj. »Bila sem precej neroden otrok in mi je bilo ob postavljeni diagnozi v olajšanje spoznanje, da je dejansko nekaj narobe, da nisem bila samo malo lena. V šoli se je namreč zanašanje stopnjevalo. V tistih letih odraščanja, ko iščeš sebe, se je bilo lažje poistovetiti s šalami na račun okornosti ali se celo izgovoriti na pijanost, saj je bilo to bolj sprejemljivo kot bolezen,« opisuje Urša.
Pomen pravočasne celostne obravnave in ohranjanje funkcij
Dr. Leonardis poudarja, da je pravočasna diagnoza nujna za takojšen začetek interdisciplinarnega vodenja:
»Tudi v fazi, ko bolnik še ne občuti hujših omejitev, nevrodegenerativni in bolezenski celični procesi že potekajo. Čeprav bolezen ne vpliva na miselne in kognitivne zmožnosti posameznika, pa lahko z njenim napredovanjem pride do okvare srca, sprememb na okostju, motenj vida, sluha ter sprememb v govoru, kar otežuje sporazumevanje in interakcijo z okolico. Zato je ključna celostna obravnava – od logopedske pomoči in uvajanja komunikatorjev do rednih pregledov pri kardiologu zaradi tveganja za kardiomiopatijo, spremljanja krvnega sladkorja ter specializirane nevrofizioterapije. Zgodnje vaje za ravnotežje in moč podaljšajo obdobje samostojne hoje ter pomagajo preprečevati deformacije skeleta,« izpostavlja nevrologinja.
Ajda Jančar
Na pomen gibanja in osebne discipline opozarja tudi Ajda, ki aktivno skrbi za svojo kondicijo: »Zelo sem ponosna na napredek pri treningih v fitnesu in bazenu ter na skoraj idealno vodenje sladkorne bolezni, kar od mene zahteva precej discipline. Pomembno mi je, da se trudim, vztrajam in kljub bolezni še vedno opazim fizični napredek.« Urša pa ob tem poudarja pomembnost vztrajnosti in prilagajanja. »Moje vodilo je trma oziroma vztrajnost. Hkrati pa sem se naučila, da je v redu živeti za danes, si najti veselje v vsakdanjih stvareh in ne imeti slabe vesti, če kakega dneva ne izkoristiš aktivno, ampak si raje vzameš čas za počitek,« dodaja Urša.
Pomemben del celostne obravnave predstavljajo tudi programi v skupnosti bolnikov. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, poudarja, da je zdravstvena oskrba v Sloveniji na visoki ravni, nepogrešljivo pa jo dopolnjujejo obnovitvena rehabilitacija, fizioterapija in programi društva, ki posameznikom pomagajo pri obvladovanju simptomov in ohranjanju kakovosti življenja.
Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije
Gradnja samostojnosti in rušenje družbenih stereotipov
Osebni zgodbi Ajde in Urše dokazujeta, da telesna oviranost ne določa meja posameznikovega sveta. Ajda si je z odločnostjo ustvarila neodvisen vsakdan, poudarja predvsem veliko notranjo motivacijo, željo po uspehu in čim večji neodvisnosti. »Zame je ključno, da sprejmeš svojo drugačnost, se znaš prilagajati in si ustvariš unikatno življenje zunaj družbenih šablon. Ponosna sem na samostojno bivanje v svojem stanovanju. Kljub bolezni potujem, se ukvarjam s športom in obiskujem dogodke – invalidnost zame ne pomeni, da mora biti življenje manj zanimivo, manj zabavno ali manj moje,« opisuje Ajda.
Podobno samostojno pot ubira Urša: »Ponosna sem na to, da s pomočjo osebnih asistentov samostojno živim v svojem neprofitnem stanovanju, ki sem si ga opremila po svojih željah in potrebah, ter da imam zagotovljen lasten prihodek. Zavedam se, da je od mene odvisno, kako se bom spopadala s situacijo.«
Mateja Toman ob tem poudarja, da je samostojnost tesno povezana s podpornim okoljem: »V primerjavi z drugimi evropskimi državami glede zdravstvene oskrbe in osebne asistence v Sloveniji prav nič ne zaostajamo. Kar pa ne pomeni, da je vse idealno. Še veliko dela nas kot družbo čaka na področju odpravljanja grajenih in družbenih ovir, pri zagotavljanju dostopnega javnega potniškega prometa, popolne inkluzije v šolstvu in na drugih področjih. Želeli bi si na primer tudi več podpore pri urejanju bivalnega okolja – adaptacija stanovanja za uporabnika invalidskega vozička je lahko namreč ogromen finančni zalogaj za posameznika ali družino. Ker zmožnosti za učenje, ustvarjanje in delo pri osebah s FA ostajajo povsem neokrnjene, jim moramo z odpravljanjem teh ovir omogočiti, da svojo energijo usmerijo v razvoj svojih talentov,« poziva Tomanova.
